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不到一年時間，曾備受關注的云南自制“藥”救子父親透露，其3歲的兒子已成功接受基因替代治療。南都此前報道，高中學歷的徐偉通過查單詞閱讀國外論文摸索配方，自行購買設備、原料配制兩種“化合物”，用來給患罕見病Menkes綜合癥（以下簡稱Menkes）的兒子延續生命。8月23日，他告訴南都記者，廣州一企業幫助研發出基因治療藥物，不久前兒子在昆明一醫院接受了注射，用藥后“能看到輕微的進步?！?月23日，徐偉@不負我時光 在微博中透露，“感謝大家的關心，我孩子終于完成了基因治療，并且看到了改善?！碑斎障挛纾嬖V南都記者，去年10月，自制“藥”救子經歷被報道后，廣州一家科研定制載體供應商與其聯系，表示愿意研發生產針對Menkes的基因治療藥物。經過多次實驗，不到一年時間，今年6月，兒子度過了3歲生日，此后在昆明一家醫院，接受了基因藥物注射。用藥一個多月后，兒子開始會“左右轉頭”，“他原來做不到的動作，現在可以做到，能看到輕微的進步。”徐偉說，此前沒有Menkes基因治療案例參考，盡管已取得大量基礎實驗數據，在用藥前他也不免既期待又擔心。現在，他仍在持續觀察兒子用藥后的反應，未來也許還將進行細胞治療，“ 難度會更大，如果恢復得很好就不用?！蹦隙即饲皥蟮?，今年31歲的徐偉來自昆明，他的兒子徐顥洋近1歲時，被確診患有遺傳性的銅缺乏疾病Menkes，這是一種極其罕見的遺傳性疾病，許多孩子的生命停留在3歲以前。在帶孩子四處奔波就醫后，徐偉發現組氨酸銅和伊利司莫銅能緩解病癥。起初，他托病友幫忙帶藥，但始終不是長久之計。于是，他做出了一個決定——自制上述兩種“藥物”，而“這是唯一的選擇?！彼^“藥物”，在徐偉看來，實際只是按配方制成的“化合物”。高中學歷的他，通過查單詞閱讀國外論文摸索配方，在家中由雜物間改造的“實驗室”里，自行購買設備、原料配制，并以身檢驗“化合物”安全性，最后用來給孩子延續生命。徐偉曾加入一個41人的“Menkes治療交流群”。他表示，目前家長們普遍面臨用藥困難?！艾F在治療Menkes最大的困難，是沒有最終可以治愈的方法，也很難用上對癥的藥物。”去年10月2日，云南省藥品監督管理局方面向南都記者表示，其已關注到Menkes患者面臨的用藥困境?！白鳛橄嚓P監管部門，重視報道中患者所面臨的罕見病藥、罕見病研究進展緩慢，患者缺少有效治療藥物的問題。”當月，徐偉告訴南都記者，云南省藥品監督管理局方面也為其講解了相關政策法規，“包括基因藥物申報臨床需要哪些流程，在申報審批流程方面給了指導?！睕Q定自制“藥”救子后，徐偉沒有再外出工作，至今已投入“上百萬”。8月23日，徐偉告訴南都記者，這一路他接受了不少善意和幫助，也有罕見病患者家庭求助如何用藥，下一步他希望共享實驗設備，“我的很多設備也是在別人資助下買的，如果大家有需求，對罕見病有好處，要把愛心傳遞給更多人。”云南省藥品監督管理局方面曾向南都記者表示，“罕見病患者及家屬自發加入到罕見病宣傳科研及藥物研發，使更多的人關注到罕見病患者，提高社會對罕見病認知程度，推動罕見病診療用藥發展是積極的。”其同時也向南都記者強調，“科學和法治是藥品安全有效可及的重要保證，藥品的研發使用必須嚴格遵守國家藥品管理的要求?！痹颇献灾啤八帯本茸痈赣H：?兒子接受基因藥物注射后有所進步