來源標(biāo)題：科學(xué)家首次“看清”小鼠基因組DNA全貌

西湖大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院教授俞曉春團(tuán)隊(duì)在解析小鼠參考基因組方面取得重要突破，獲得了完整的端粒到端粒小鼠參考基因組序列，意味著人類歷史上第一次“看清”了小鼠基因組DNA全貌。日前，相關(guān)研究成果在線發(fā)表于《科學(xué)》。

小鼠是生命科學(xué)研究中最常見的實(shí)驗(yàn)動(dòng)物和模式生物，小鼠的基因組DNA信息直接關(guān)系到人類健康的探索。目前，小鼠基因“檔案”中最完整的是參考基因組GRCm39，但存在約7%～8%未被解析的區(qū)域。

俞曉春團(tuán)隊(duì)綜合了諸多三代基因測(cè)序技術(shù)，開發(fā)了一把能夠充分挖掘小鼠基因的“金鏟子”。他們以最常用的小鼠C57BL/6的單倍體胚胎干細(xì)胞為樣本，進(jìn)行了基因測(cè)序和組裝，獲得了長(zhǎng)度為2.77Gbp的完整高質(zhì)量小鼠參考基因組序列，其中包含215.23Mbp先前未被鑒定的序列，填補(bǔ)了約7.7%的基因組空白。

與先前的參考基因組版本相比，該研究額外注釋了639個(gè)蛋白質(zhì)編碼基因，其中全新的蛋白質(zhì)編碼基因有140個(gè)。這些全新的蛋白質(zhì)編碼基因可能參與多種生物學(xué)過程，為未來的研究提供了新方向。

該研究較精確地“看清”了核糖體DNA的基因序列，為進(jìn)一步解析核糖體潛在的蛋白質(zhì)翻譯功能的差異性提供了參考。

此外，該研究還解析了著絲粒區(qū)域的基因序列詳情。結(jié)果顯示，小鼠各染色體之間的著絲粒長(zhǎng)度具有明顯差異，且序列內(nèi)部富含轉(zhuǎn)座元件和重復(fù)片段，同時(shí)還有散在的基因分布，表明該區(qū)域可能會(huì)發(fā)生活躍的轉(zhuǎn)錄和轉(zhuǎn)座事件，驅(qū)動(dòng)著絲粒區(qū)域發(fā)生適應(yīng)性改變等行為。